Trombose als niet te missen complicatie bij Klippel Trenaunay syndroom en andere PIK3CA-vaatmalformaties

Inzicht in pathogenese en behandelopties

  • 00Inleiding
  • 01Epidemiologie en classificatie
  • 02Genetische oorzaak van vaatmalformaties
  • 03Meest voorkomende klinische problemen
  • 04Behandeling
  • 05Conclusie met take-home messages
  • 06Reacties (0)

Samenvatting

In het verleden werden vaatmalformaties klinisch geclassificeerd, vaak met het gebruik van eponiemen zoals klippel-trénaunaysyndroom, die soms verwarrend waren en veel klinische overlap toonden. Inmiddels hebben de nieuwe genetische inzichten het begrip en de precieze classificatie van vaatmalformaties aanzienlijk verbeterd. Het blijkt dat ziektebeelden die vroeger van elkaar werden onderscheiden, uitingen zijn van dezelfde mutatie. De behandeling van vaatmalformaties blijft uitdagend en dikwijls teleurstellend, waarbij invaliderende pijnklachten en trombotische complicaties vaak op de voorgrond staan. De behandeling van vaatmalformaties bestaat uit sclerotherapie in combinatie met pijnstilling en compressietherapie om veneuze stase te voorkomen. Vanwege de steeds duidelijker wordende vergrote kans op trombose met ernstige pijnklachten en trombo-embolische events tot gevolg, wordt vaker gekozen voor langdurige behandeling met profylactisch gedoseerde antistolling. Daarnaast zijn er grote ontwikkelingen op het gebied van targeted therapy, waarbij de behandeling gericht is op de causale activerende mutaties, die het probleem ‘bij de kern’ aanpakt!

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs te Loo, D.M.W.M.
Klappe, E.M.
van der Vleuten, C.J.M.
Thema Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 10 maart 2022
Editie FocusVasculair - Jaargang 7 - editie 1 - Editie 1, 2022

Leerdoelen

Na het bestuderen van dit artikel:

  • weet u meer over de ontstaanswijze van PIK3CA-positieve vaatmalformaties;
  • kunt u patiënten met een vaatmalformatie bij trombotische complicaties behandelen;
  • heeft u een visie ontwikkeld op de noodzaak een preventieve behandeling in te zetten bij patiënten met een PIK3CA-positieve vaatmalformatie.