Hereditaire hemorragische teleangiëctasieën

Door op 17-12-2018
  • 00Inleiding
  • 01 Mutaties en pathofysiologie
  • 02Symptomen en management
  • 03Prognose
  • 04Nieuwe ontwikkelingen
  • 05Reacties (0)

Samenvatting

Hereditaire hemorragische teleangiëctasieën (HHT) is een autosomaal overervende aandoening met een geschatte prevalentie van ongeveer 1 op de 5000 mensen en ontstaat bij 80% van de patiënten door een mutatie in endoglin of ALK1. De ziekte wordt gekenmerkt door de symptomen van recidiverende epistaxis, teleangiëctasieën op karakteristieke plekken als de lippen, mondholte, neus, vingers, maag en duodenum en viscerale arterioveneuze malformaties die voornamelijk in de longen, lever en hersenen voorkomen. De meeste patiënten hebben vooral veel last van epistaxis, waarvoor verschillende lokale topische en KNO-chirurgische behandelopties bestaan en soms medicamenteuze therapie geïndiceerd kan zijn. Daarnaast is het van belang om ferriprieve anemie te voorkomen en te verhelpen. Verder is screening en tijdige behandeling van pulmonale arterioveneuze malformaties aangewezen om ernstige complicaties te voorkomen. In het volwassen leven wordt eenmalig gescreend op de aanwezigheid van cerebrale arterioveneuze malformaties. Gezien het ontbreken van therapeutische consequenties wordt screening op andere viscerale malformaties niet aanbevolen. 

Dit programma is niet meer geaccrediteerd en kan daarom niet meer worden aangeschaft

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Hessels, J.
Mager, J.J.
Thema Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 17 december 2018
Editie FocusVasculair - Jaargang 3 - editie 4 - Editie 4, 2018

Leerdoelen

  • HHT kent verschillende meer en minder vaak voorkomende symptomen en uitingen:
    • epistaxis;
    • ferriprieve anemie;
    • rectaal bloedverlies;
    • haematemesis;
    • verminderde inspanningstolerantie;
    • migraine;
    • TIA/ CVA;
    • hersenabces;
    • hematothorax;
    • hemoptoë;
    • hydrocefalie;
    • insulten;
    • cerebrale ischemie;
    • cerebrale bloeding;
    • high-output hartfalen;
    • portale hypertensie;
    • biliaire ischemische ziekte.
  • HHT kent op basis van mutatie verschillende types
    met bijbehorend fenotype.

    tabel_2_artikel_2.png

  • Pulmonale arterioveneuze malformaties moeten ten minste gescreend worden, ter voorkoming van de ernstige complicaties: CVA en hersenabces.
  • Voor behandeling van epistaxis en PAVMs zijn
    verschillende opties beschikbaar.

  • Op het gebied van de behandeling van HHT zijn nog onderzoeken gaande.