Samenvatting

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van hypercholesterolemie en komt voor bij 1 : 250 Nederlanders. FH is een monogenetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het LDLR-, APOB- of PCSK9-gen. Zonder behandeling krijgt de helft van de mannen en een derde van de vrouwen een hartinfarct voor respectievelijk het 50e of 60e levensjaar. Met tijdige lipidenverlagende behandeling in combinatie met een gezonde leefstijl is het mogelijk om het risico op hart- en vaatziekten (HVZ) te verlagen naar dat van de Nederlandse bevolking. Door het autosomaal dominante overervingspatroon is het mogelijk om met behulp van cascadescreening via familieonderzoek FH-patiënten effectief op te sporen. Tot 2013 was deze opsporing onderdeel van het bevolkingsonderzoek. Tegenwoordig valt de opsporing van FH binnen de reguliere verzekerde zorg, waarbij de coördinatie is overgenomen door de stichting LEEFH in samenwerking met lipidenspecialisten.