Familiaire hypercholesterolemie: opsporing en behandeling

  • 00Casus
  • 01Pathofysiologie
  • 02Risico op hart- en vaatziekten
  • 03Diagnostiek FH
  • 04Opsporing FH
  • 05 Behandeling van FH
  • 06LDL-c-streefwaarden bij FH
  • 07Conclusie
  • 08Reacties (0)

Samenvatting

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van hypercholesterolemie en komt voor bij 1 : 250 Nederlanders. FH is een monogenetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het LDLR-, APOB- of PCSK9-gen. Zonder behandeling krijgt de helft van de mannen en een derde van de vrouwen een hartinfarct voor respectievelijk het 50e of 60e levensjaar. Met tijdige lipidenverlagende behandeling in combinatie met een gezonde leefstijl is het mogelijk om het risico op hart- en vaatziekten (HVZ) te verlagen naar dat van de Nederlandse bevolking. Door het autosomaal dominante overervingspatroon is het mogelijk om met behulp van cascadescreening via familieonderzoek FH-patiënten effectief op te sporen. Tot 2013 was deze opsporing onderdeel van het bevolkingsonderzoek. Tegenwoordig valt de opsporing van FH binnen de reguliere verzekerde zorg, waarbij de coördinatie is overgenomen door de stichting LEEFH in samenwerking met lipidenspecialisten.

Dit programma is niet meer geaccrediteerd en kan daarom niet meer worden aangeschaft

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Wittekoek, J.
Roeters van Lennep, J.E.
Thema Nascholingsartikel
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 7 december 2016
Editie FocusVasculair - Jaargang 1 - editie - Editie 4, 2016

Leerdoelen

  • Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een monogenetische autosomaal dominante aandoening, veroorzaakt door mutaties in het LDLR-, APOB- of PCSK9-gen, dat bij 1 : 250 Nederlanders voorkomt.
  • FH voldoet aan de ethische criteria van de Wereldgezondheidsorganisatie voor opsporing van een aandoening.
  • Cascadescreening is de optimale en kosteneffectieve methode voor opsporing van FH.
  • Het verhoogde risico op premature hart- en vaatziekten bij FH kan sterk worden teruggebracht door tijdige cholesterolverlagende behandeling.