Acute aortasyndromen, zoals ruptuur en dissectie, zijn sterk geassocieerd met een thoracaal aorta-aneurysma (TAA), in het bijzonder de erfelijke vormen. De oorzaak van een TAA is vaak multifactorieel bepaald, waarbij zowel genetische als niet-genetische factoren een rol spelen. Risicofactoren zijn onder andere: toegenomen leeftijd, hypertensie, roken, familiaire belasting en een bicuspide aortaklep. Soms heeft een genetische oorzaak een doorslaggevende rol bij het ontstaan van TAA. Personen met een TAA op relatief jonge leeftijd, met een positieve familiegeschiedenis voor aneurysma/plotse dood/andere aangeboren linkszijdige hartafwijkingen of met dysmorfe kenmerken dienen verwezen te worden naar een klinisch geneticus. Een genetische diagnose kan namelijk de timing van chirurgisch ingrijpen alsook de frequentie en uitgebreidheid van follow-up beïnvloeden. Follow-up van personen met een erfelijke aanleg voor TAA dient bij voorkeur te geschieden in een centrum met expertise in erfelijke bindweefselaandoeningen/erfelijke aneurysmata. Indien een erfelijke factor wordt ontdekt, kan DNA-onderzoek bij familieleden bepalen of zij een verhoogd risico hebben op een TAA.
Auteurs |
Krapels, I.P.C.
Laar, I.M.B.H. van der Bekkers, S.C.A.M. |
---|---|
Thema | Nascholingsartikel |
Accreditatie | 1 accreditatiepunt |
Publicatie | 19 maart 2020 |
Editie | FocusVasculair - Jaargang 5 - editie 1 - Editie 1, 2020 |
Na het bestuderen van dit artikel: