De ziekte van Niemann-Pick type B: een zeldzame oorzaak van dyslipidemie

Dyslipidemie is een veelvoorkomende bevinding, waaraan soms een zeldzame oorzaak, zoals een lysosomale stapelingsziekte,
ten grondslag ligt. Lysosomale stapelingsziekten vormen een heterogene groep erfelijke aandoeningen met een grote variëteit aan klinische kenmerken. Wij presenteren hier een casus van een patiënt met de ziekte van Niemann-Pick type B. Deze ziekte
wordt gekenmerkt door (hepato)splenomegalie, infiltratieve longafwijkingen en dyslipidemie, meestal bestaande uit een laag HDL-C, hoog LDL-C en hoge triglyceriden. De combinatie van (hepato)splenomegalie en dyslipidemie wordt ook gezien bij andere lysosomale stapelingsziekten zoals de ziekte van Gaucher, cholesterol ester storage disease (CESD) en Niemann-Pick
type C. Zoals deze casus illustreert, wordt de diagnose soms pas op volwassen leeftijd gesteld. Voor de clinicus is het dan ook van belang de al dan niet subtiele klinische kenmerken, zoals (milde) dyslipidemie, te herkennen en met name bij de combinatie met (hepato)splenomegalie, een lysosomale stapelingsziekte in de differentiaaldiagnose op te nemen.

Dit programma is niet meer geaccrediteerd en kan daarom niet meer worden aangeschaft

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Voorink-Moret, M.
Sjouke, B.
Hollak, C.E.
Thema Casus Vasculair
Publicatie 18 december 2017
Editie FocusVasculair - Jaargang 2 - editie 4 - Editie 4, 2017