De ziekte van Niemann-Pick type B: een zeldzame oorzaak van dyslipidemie

Casus Vasculair

Dyslipidemie is een veelvoorkomende bevinding, waaraan soms een zeldzame oorzaak, zoals een lysosomale stapelingsziekte,
ten grondslag ligt. Lysosomale stapelingsziekten vormen een heterogene groep erfelijke aandoeningen met een grote variëteit aan klinische kenmerken. Wij presenteren hier een casus van een patiënt met de ziekte van Niemann-Pick type B. Deze ziekte
wordt gekenmerkt door (hepato)splenomegalie, infiltratieve longafwijkingen en dyslipidemie, meestal bestaande uit een laag HDL-C, hoog LDL-C en hoge triglyceriden. De combinatie van (hepato)splenomegalie en dyslipidemie wordt ook gezien bij andere lysosomale stapelingsziekten zoals de ziekte van Gaucher, cholesterol ester storage disease (CESD) en Niemann-Pick
type C. Zoals deze casus illustreert, wordt de diagnose soms pas op volwassen leeftijd gesteld. Voor de clinicus is het dan ook van belang de al dan niet subtiele klinische kenmerken, zoals (milde) dyslipidemie, te herkennen en met name bij de combinatie met (hepato)splenomegalie, een lysosomale stapelingsziekte in de differentiaaldiagnose op te nemen.

Log in om het volledige artikel te lezen of een reactie te plaatsen

Abonneren

Downloads bij dit artikel

Direct abonneren

Word nu abonnee van FocusVasculair en ontvang:

• 4x per jaar het nascholingstijdschrift;
• toegang tot het online kenniscentrum;
• 4 geaccrediteerde e-learnings per editie.

Direct abonneren