Cerebrale hereditaire angiopathieën

  • 00Casus
  • 01Inleiding
  • 02Herkenning van erfelijke cerebrale angiopathieën
  • 03 Cerebrale hereditaire angiopathieën
  • 04 
  • 05Genetische diagnostiek bij CHA-ziekten
  • 06Behandeling
  • 07CHA-expertisecentrum
  • 08Reacties (0)

Samenvatting

Cerebrale angiopathieën (cerebral small vessel diseases) vormen een heterogene groep aandoeningen die gepaard gaan met schade  aan de kleine bloedvaten in de hersenen. Hierdoor kunnen wittestofafwijkingen, (lacunaire) infarcten en (micro)bloedingen ontstaan. In een deel van de gevallen is er sprake van een erfelijke vorm (cerebrale hereditaire angiopathieën of CHA). Het herkennen van erfelijke CHA-ziekten is belangrijk voor prognose, medisch beleid, genetische advisering en (toekomstige) behandelingen. De anamnese, familieanamnese en beeldvorming vormen de pijlers waarop onderscheid gemaakt kan worden tussen een sporadische en erfelijkecerebrale angiopathie. Soms ontbreekt echter een duidelijk positieve familieanamnese. In dit overzichts artikel worden de belangrijkste CHAaandoeningen besproken en wordt aandacht besteed aan genetische diagnostiek en beleid.

Log nu in om het volledige artikel te bekijken of om te reageren.

Abonneren

Informatie over dit artikel

Auteurs Gravesteijn, G.
Donker Kaat, L.
Kruit, M.C.
Terwindt, G.M.
Lesnik Oberstein, S.A.J.
Accreditatie 1 accreditatiepunt
Publicatie 17 december 2018
Editie FocusVasculair - Jaargang 3 - editie 4 - Editie 4, 2018

Leerdoelen

  • herkennen van cerebrale hereditaire angiopathie (CHA) op basis van het klinisch beeld en de familieanamnese
  • het afnemen van een familieanamnese gericht op CHA-aandoeningen
  • herkennen van de meest typische klinische en meest opvallende radiologische kenmerken van de belangrijkste CHA-aandoeningen
  • kennis van het beleid bij jonge familieleden uit een genetisch vastgestelde CHA-familie
  • rol van de klinisch geneticus bij CHA.