Samenvatting

Hereditaire hemorragische teleangiëctasieën (HHT) is een autosomaal overervende aandoening met een geschatte prevalentie van ongeveer 1 op de 5000 mensen en ontstaat bij 80% van de patiënten door een mutatie in endoglin of ALK1. De ziekte wordt gekenmerkt door de symptomen van recidiverende epistaxis, teleangiëctasieën op karakteristieke plekken als de lippen, mondholte, neus, vingers, maag en duodenum en viscerale arterioveneuze malformaties die voornamelijk in de longen, lever en hersenen voorkomen. De meeste patiënten hebben vooral veel last van epistaxis, waarvoor verschillende lokale topische en KNO-chirurgische behandelopties bestaan en soms medicamenteuze therapie geïndiceerd kan zijn. Daarnaast is het van belang om ferriprieve anemie te voorkomen en te verhelpen. Verder is screening en tijdige behandeling van pulmonale arterioveneuze malformaties aangewezen om ernstige complicaties te voorkomen. In het volwassen leven wordt eenmalig gescreend op de aanwezigheid van cerebrale arterioveneuze malformaties. Gezien het ontbreken van therapeutische consequenties wordt screening op andere viscerale malformaties niet aanbevolen.